印度創下令人沮喪的紀錄：在過去24小時內，超過35萬例新的COVID-19病例和2812人死亡
4月26日，印度繼續創下令人沮喪的紀錄，當時該國正在經歷嚴重的COVID-19爆發，在24小時內記錄了35萬多例COVID-19的死亡和2800多例死亡。
父親由於一種罕見的遺傳病-尼曼-皮克（Niemann-Pick）而面臨失去孩子的痛苦。
一種罕見的遺傳病，使3個David兒童臥床不起。現在，他的第二個孩子已經去世了。另外兩個孩子不得不進食和通過管道呼吸，吸吮肺液數小時，並且不得不在睡眠時使用呼吸機。
“我的所有3個孩子的出生和發育都正常到大約5-7歲。他們都很聰明，從3歲開始就可以閱讀。。。“不幸的是，當孩子5歲時，情況開始發生變化。
他們患有一種稱為Niemann-Pick C型疾病的極為罕見的遺傳代謝疾病。
罕見遺傳病的最初跡象...
在發現尼曼-皮克遺傳病之前，所有三個孩子都非常健康
戴維（David）和他的妻子西歐（Seow Loo Geok）一起經歷了艱辛而痛苦的旅程，不得不定期將孩子送往檢查，體檢，住院和積極治療。
最近，他的父親戴維（David）被授予SCCL照顧者獎（新加坡社會組織的一項獎勵），因為他對孩子的照顧已超出義務。這是父親的愛，尊重和奉獻。
他說：“朱斯蒂娜（Justina）於1991年出生，蒂莫西（Timothy）於1993年（2004年7月去世）和提多（Titus）於1996年出生。”
當Justina首次出現這種遺傳病的症狀時，他們的家人就在美國。
“幼兒園老師說，我的女兒不聽從指示，經常離開教室。大約在同一時間，我們注意到他開始擔心與其他人在一起。”
“朱斯蒂娜盯著某物幾秒鐘也有短暫的癲癇發作-我們後來發現那是無意識的癲癇發作。”
“考慮到壓力可能很大並且無法適應美國的學校環境，我決定帶家人回到新加坡。”
但是，情況並沒有變好。
遺傳病發展迅速
大衛繼續說道：“當我的女兒回到新加坡並在聖彼得堡小學讀書時，瑪格麗特，墮落加速了。我的女兒開始突然感到疼痛（無力抽搐），並不斷受傷。”
“ Justina也很難感知，在課堂上似乎反應不佳，說話也很少。在教育部心理健康研究所的精神科醫生的指導下，她被帶出了學校，然後就讀於痙攣學校。”
“朱斯蒂娜開始發作更多-抽搐（大笑），大驚厥（全身）等……之後，她逐漸失去了說話，唱歌，吞嚥和進食的能力。通過管道。”
“我的女兒也逐漸失去了站立和行走的能力，不到9歲時就不得不使用輪椅。即使坐在輪椅上，她也發生了脊柱側彎-形成了超過90度的曲線。她的肺也受到影響。”
Justina在12歲時必須進行氣管切開術才能呼吸。
賈斯蒂娜的弟弟開始表現出這種遺傳病的症狀...
這種遺傳疾病的症狀發展很快
蒂莫西（Timothy）7歲時開始表現出類似症狀，通常是認知和身體障礙與癲癇發作頻繁相關。我兒子也難以吞嚥食物。
最終，該男孩在昏迷，呼吸困難和抽搐後於2004年去世。當蒂莫西（Timothy）處於昏迷狀態時，醫生從男孩那裡拿走了紙巾，並送往美國進行檢查。然後疾病被診斷了。
大衛告訴我們：“測試結果是蒂莫西患有C型尼曼-皮克病（NPC）。” 鼻咽癌是一種非常罕見的自發性退行性疾病。這種疾病影響人體代謝脂質和膽固醇的能力。”
結果，該疾病導致腦細胞，肝臟和其他器官死亡。
這也是一種極為罕見的疾病。這種疾病非常罕見，以至於“在蒂莫西被診斷之前，新加坡的神經科學家還不知道我孩子患病的確切情況。”
在蒂莫西（Timothy）的測試結果宣布之時，全世界僅約有400例該病。我在互聯網上的某個地方讀到，到目前為止，只有大約500-600例這種疾病得以倖存。
什麼是Niemann-Pick C型遺傳病？
在蒂莫西的診斷得到確認後，醫生檢查了蒂圖斯並確認該男孩也受到這種罕見疾病的影響。
戴維回憶說：“最終，泰特斯掉進了墮落的賈斯汀娜，”。喪失進食，飲水甚至吞嚥唾液的能力。”
泰特斯也失去了走路，站立或坐下的能力。但是因為他接受了癲癇治療和早期物理治療，所以他能夠走得更長一些。而且與他的妹妹不同，男孩仍然可以動手並稍稍轉動頭。”
泰特斯慢慢失去了功能。然後，在12-14歲的時候，我的孩子病得很嚴重，以至於臥床不起，用管子餵食，需要通氣才能入睡，……”
他們越來越容易受到感染。視力減弱，而聽力也變差。這些症狀都是由於大腦退化引起的。”
兒童遺傳性代謝異常
Niemann Pick C型遺傳病極為罕見
當被問及有關Niemann Pick C型疾病的更多信息時，該疾病的原因是什麼？戴維說：“這是一種隱性自發性疾病，這意味著父親和母親的基因都發生了突變或攜帶了疾病基因。” 如果只有一位父母是有缺陷的NPC基因的攜帶者，那麼孩子將不會受到影響。”
“如果兩個人都是攜帶者，那麼他們的孩子有NPC的可能性為25％。就我的家人而言，所有孩子生病的情況極為罕見。”
對於患有這種疾病的患者，變性的速度也不同。預後與症狀出現的時間有關。如果這種疾病是在嬰兒出生後立即發現的，那麼嬰兒通常會在幾年內死亡。”
“症狀出現在5至7歲之間，就像我們的孩子一樣，通常活到15-19歲。老年人的症狀可能會延長壽命”
治療罕見的遺傳病非常昂貴
他們的家人必須節儉生活，因為治療孩子的藥品和設備非常昂貴。
戴維透露：“有些醫療器械，例如氣管切開術，吸氣導管，胃造口管，紗布，手套和尿布，可能要花費數千美元。” 每個胃結僅需花費500美元。”
“而且，日常護理非常昂貴。僱用2個看護人每月花費超過2000美元。然後每月的電費大約為$ 400，因為我們必須運行2台呼吸機，2台泵，5升氧氣儲備和10升緊急情況下的供氣泵，壓力表脈衝氧氣，霧化器，電動病人運輸車和病床也可以電動操作。”
“購買和維護這些機器的成本也會大大增加。值得慶幸的是，我們也得到了家人和朋友的支持。”
“但是，我們仍然必須節儉地生活，工資低於5000美元，而我們的每月費用在7,000-10,000美元之間，有時甚至更高。”
大衛和妻子如何照顧生病的孩子？
孩子們需要全職照顧和照顧，我們想知道，他們是如何處理的？
大衛告訴我們：“我仍在新加坡聖經大學當全職老師。但是在學校，教職工，學生和校友會之外，我可以靈活地在緊急情況下以及在他們受到積極照顧時照看我的孩子。”
“我還定期帶我的孩子進行不同的健康檢查（神經，耳朵，鼻喉，眼睛，皮膚等），當醫療設備需要維護時，我會嘗試自行修復或尋找如果沒有的話，則將其送去維修。”
他們嘗試盡可能多地陪伴孩子
兩個患有C型遺傳疾病的孩子Niemann Pick與父母一起閒逛
“下班後，我和妻子試圖將孩子們坐在輪椅上的特殊輪椅帶到建築花園。在周末，我們將帶孩子出去-像海事廣場，濱海灣，濱海灣花園或樟宜機場。
“我的妻子不工作，但留在家中照顧家人和孩子。”
“我們僱用了兩名菲律賓女傭來做飯，做家務並照顧孩子。”
“由於女傭整日照顧我們的孩子，我們需要在晚上照顧一個孩子，以便他們休息。”
“晚上很難照顧我們的兒子，因為我們在咳嗽時不得不定期拔出導管，然後必須清洗並重新插入導管。”
“自從泰特斯在我們旁邊睡覺以來，我們一發現他癲癇發作就可以發現他。通常，我的妻子是晚上起床的，因為我必須在第二天早上教書。”
“而且我們的女兒通常更容易照顧。兩位女僕輪流醒來改變她的位置，有時警報響起，將她吸起來。
給父母的信息
我們無法想像大衛和他的妻子正在經歷什麼，照顧他們的重病孩子並應對失去孩子的痛苦...
這是他給我們的信息：
“讓孩子們相信上帝的信仰和恩賜。照顧孩子真的很有意義，就像一種恩典。”
“我們從孩子身上學到了很多東西：與所有問題作鬥爭並從最簡單的事情中找到快樂的勇氣和力量。”
大衛還感謝他的家人從社區和上帝那裡得到的幫助。
最後，他說：“學會每天生活得很好。我們計劃並堅持下去。在危機時期，要學會不要期望過高，而得到的一切都是獎勵和歡欣的理由。”
我們經常喜歡抱怨，過分擔心我們的孩子。閱讀大衛的家庭故事，它可以改變您對生活和愛情的看法。
“雖然其他父母從孩子們通過考試並獲得大學學位的過程中獲得喜悅，但對我們來說，他們的微笑就是幸福。”
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